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診断 ＊J Hepatol. 2025:S0168-8278(24)02706-5. ＊J Hepatol. 2025:S0168-8278(24)02706-5. 肝障害 ＊Hepatology. 2023;77(4):1428-1455. 神経症状 ＊Hepatology. 2023...

概説 常染色体潜性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患。 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常により、肝から胆汁中への銅排泄とセルロプラスミンの合成がいずれも...